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sábado, 7 de diciembre de 2024

VIAJE AL ORIGEN DEL AUTISMO .-

EL PAÍS




 



 

 

 

FRANCISCO DOMÉNECH

Foto del artículo

¡Saludos! Soy Francisco Doménech y este es el boletín de Materia, la sección de ciencia de EL PAÍS. En los últimos siete días, la genética ha protagonizado nuestras noticias más destacadas, llevándonos a entender un poco más el origen del autismo y a conseguir una terapia eficaz contra una enfermedad rara. Ambos avances están liderados por científicos españoles y acaban de ser publicados en revistas de investigación de primer nivel mundial. 

El trabajo en esa terapia génica comenzó hace dos décadas y ahora, con los resultados de un ensayo clínico que demuestra su eficacia y seguridad, por fin supone una esperanza para los niños que nacen con la anemia de Fanconi, que afecta a 1 de cada 350.000 recién nacidos, provoca fallos en su desarrollo e incrementa el riesgo de cáncer. 

Casi todas las personas tenemos un mecanismo de reparación de nuestro ADN —que está constantemente sufriendo mutaciones y daños, algunos muy peligrosos—, pero esos niños no tienen nuestra suerte: la reparación no funciona debido a un problema en un solo gen. 

¿Podrían tratarse también con terapia génica los trastornos del espectro autista? 

No son algo tan raro, pues afectan a 1 de cada 100 niños. 

Pero solo en el 20% de los casos hay detrás una mutación genética relevante, y en el 80% restante de los casos no se entiende bien lo que pasa. 

El nuevo estudio conocido esta semana ha encontrado un mecanismo que podría explicarlo. 


Los investigadores están convencidos de que la clave del autismo está escrita en una secuencia de tan solo 24 de los 3.000 millones de letras que forman nuestro genoma: GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA.

De confirmarse, esa hipótesis abriría la puerta a tratamientos del autismo. Sería lo contrario de la eugenesia y la discriminación genética que rigen el mundo distópico de una película que, como nuestra noticia, también tiene un título construido con las letras que forman la secuencia del ADN de los seres vivos: GATTACA

Quedémonos con su estupenda banda sonora, compuesta por Michael Nyman, mientras entramos en materia. 

 

🧬🧠 Viaje al origen del autismo

 

En sus noticias sobre genética, mi compañero Manuel Ansede nunca se queda en el tópico de que el ADN es el manual de instrucciones de los seres vivos. Siempre va más allá. Esta vez, para explicar el descubrimiento científico más importante de esta semana, ha recurrido a una metáfora musical —muy a tono con la música de Nyman—, que nos lleva de la mano hasta el meollo de la nueva investigación sin necesidad de darnos una clase de biología:

 

Para entender este avance hay que retroceder al inicio de todo: el óvulo fecundado por el espermatozoide. […] Esa célula inicial se multiplicará hasta dar lugar a una persona de 30 billones de células, que serán muy diferentes pese a compartir un mismo ADN: una neurona del cerebro, un miocito del músculo, un melanocito de la piel.

La clave de esa diversidad es que el ADN es como un piano y en cada célula se toca una melodía diferente. En las neuronas, la proteína CPEB4 actúa como directora de orquesta regulando cientos de genes cruciales en el desarrollo del cerebro. Ya en 2018, los investigadores españoles descubrieron que en las personas con autismo se perdía un segmento de la proteína relacionado con esas 24 letras del ADN. Su nuevo estudio, publicado este miércoles en la revista Nature, revela el mecanismo que hace que esa ausencia provoque la desregulación de 200 genes relacionados con trastornos del espectro autista.

 

Los dos investigadores españoles que protagonizan el descubrimiento, el bioquímico Raúl Méndez y el biofísico Xavier Salvatella, confían en que pueda llevar a tratar de alguna manera el autismo. 


Como explican a Ansede, su confianza se basa en que ahora por fin entienden qué es lo que sucede en el cerebro humano si falta ese segmento de la proteína CPEB4:

 

Las células usan un código para leer los 3.000 millones de letras del ADN humano. Cada tres letras son la receta para fabricar un aminoácido, que son los componentes de las proteínas, que a su vez son las diminutas máquinas que llevan a cabo la mayor parte de las tareas en un ser humano. 

El objetivo de Méndez y Salvatella es probar, primero en ratones modificados genéticamente para simular el autismo, si la administración de los ocho aminoácidos codificados en la secuencia GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA es capaz de revertir el trastorno.

“No teníamos una descripción molecular de qué hacen los dichosos ocho aminoácidos que faltan en autismo”, afirma Salvatella, un investigador barcelonés de 52 años que también trabaja en el IRB Barcelona. 

El biofísico explica que las proteínas CPEB4 tienen tendencia a agregarse por centenares y formar “gotitas líquidas” dentro de las neuronas. Cuando hay una estimulación neuronal, las gotitas se rompen y liberan su contenido. 

Sin embargo, cuando faltan esos ocho aminoácidos en un número elevado de proteínas CPEB4, “esas gotitas se convierten básicamente en sólidos” que no funcionan correctamente, lo que desencadena la desregulación de los 200 genes asociados al autismo.

 

Y como hacemos siempre que contamos un avance científico que abre la puerta a nuevos tratamientos médicos y podría llevar nuevas esperanzas a nuestros lectores, pedimos su opinión a otros expertos en ese campo de la ciencia y que no han participado en la investigación recién publicada:



“Es un estudio muy relevante, porque aclara las bases moleculares de los trastornos del espectro autista e identifica posibles enfoques terapéuticos”, opina Ana Kostic, directora de Descubrimiento y Desarrollo de Medicamentos en el Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo, en Nueva York. “Podemos imaginar que la manipulación de este fragmento de 24 letras podría conducir a una mejora en los síntomas asociados con los trastornos de espectro autista de origen desconocido, pero estas hipótesis deberán validarse en modelos preclínicos [células, animales de experimentación] y luego probarse en ensayos clínicos en humanos. Es difícil predecir el grado de beneficio en diferentes grupos de edad, pero es posible que este enfoque pueda conducir a una mejora incluso en personas adultas con un trastorno del espectro autista”, señala Kostic.


EL PAÍS | Materia <elpais@newsletter.elpais.com>
Enviado: sábado, 7 de diciembre de 2024 06:34

Para: 

pachecoproducciones@hotmail.com.ar 


miércoles, 27 de noviembre de 2024

NO HAY EMERGENCIA CLIMÁTICA.-

PREMIO NOBEL DE FÍSICA. 2022:

Una red global de más de 1.609 científicos y profesionales han preparado este mensaje urgente: 



































  John F. Clauser .

El archivo geológico revela que el clima de la Tierra ha variado
 desde que existe el planeta, con fases naturales frías y cálidas. 
La Pequeña Edad del Hielo terminó en 1850. 
Por lo tanto, no sorprende que ahora estemos experimentando un período de calentamiento. 
El calentamiento es mucho más lento de lo previsto. 
El mundo se ha calentado significativamente menos de lo previsto por el IPCC sobre la base del forzamiento antropogénico modelado.        
La brecha entre el mundo real y el mundo modelado nos dice que estamos lejos de comprender el cambio climático. .
La política climática se basa en modelos inadecuados .
Los modelos climáticos tienen muchas deficiencias y no son ni remotamente plausibles como herramientas de política global. 

Aumentan el efecto de los gases de efecto invernadero como el CO2. Además, ignoran que enriquecer la atmósfera con CO2 es beneficioso. 
El CO2 es alimento vegetal, la base de toda la vida en la Tierra. 

El CO2 no es un contaminante. 

Es esencial para toda la vida en la Tierra. 

La fotosíntesis es una bendición. 

Más CO2 es beneficioso para la naturaleza y hace más verde la Tierra: más CO2 en el aire ha promovido el crecimiento de la biomasa vegetal mundial. 

También es bueno para la agricultura, ya que aumenta el rendimiento de los cultivos en todo el mundo. 

El calentamiento global no ha aumentado los desastres naturales. 

No hay evidencia estadística de que el calentamiento global esté intensificando los huracanes, inundaciones, sequías y desastres naturales similares, o haciéndolos más frecuentes. 

Sin embargo, existe amplia evidencia de que las medidas de mitigación de CO2 son tan dañinas como costosas. 

La política climática debe respetar las realidades científicas y económicas.
 
No hay ninguna emergencia climática. 
Por tanto, no hay motivo de pánico ni alarma. 

Nos oponemos firmemente a la dañina y poco realista política de cero emisiones netas de CO2 propuesta para 2050. 

Si surgen mejores enfoques, y ciertamente surgirán, tenemos tiempo suficiente para reflexionar y readaptarnos. 

El objetivo de la política global debería ser la “prosperidad para todos” proporcionando energía confiable y asequible en todo momento. 

En una sociedad próspera, los hombres y las mujeres tienen una buena educación, las tasas de natalidad son bajas y la gente se preocupa por su medio ambiente".

ICBA 2024


 SIMPOSIO DE ARRITMIAS 

ICBA 2024.    Presencial

Este mensaje fue enviado por ICBA :

educacion@icba.com.ar a rodolfogriffa@gmail.com 


Av del Libertador 6302 CP 1428 • CABA,
 Buenos Aires • Argentina.


martes, 26 de noviembre de 2024

IAEA

 

¿Qué es la radiación Cherenkov?

Ciencia nuclear en detalle
, 

















La radiación Cherenkov es un tipo de energía visible para el ojo humano. Se percibe como un brillo azul que se produce cuando las partículas con carga eléctrica que componen los átomos (electrones y protones) superan la velocidad de la luz en determinados medios. Debe su nombre a Pavel Cherenkov, quien compartió el Premio Nobel de Física de 1958 con Ilya Frank e Igor Tamm, por haber sido los primeros en demostrar experimentalmente este resplandor azul y explicarlo.

¿Es posible superar la velocidad de la luz?

Si bien es cierto que no es posible superar la velocidad de la luz en el vacío, en otros medios algunas partículas sí pueden lograrlo. Por ejemplo, en el agua, la luz se desacelera de inmediato y solo alcanza el 75 % de su velocidad habitual, mientras que otras partículas no sufren una ralentización tan pronunciada y terminan superando a la luz. Cuando esto ocurre se produce un brillo azul o violeta. 












Esta foto muestra el núcleo del reactor de investigación RECH-1 en Chile, con su característico brillo azulado. La radiación Cherenkov puede observarse en el agua que rodea el combustible de los reactores nucleares

Esa agua contiene partículas con carga eléctrica que viajan a altas velocidades como consecuencia de la reacción que ocurre dentro del reactor.

 (Fotografía: E. Vargas /Comisión Chilena de Energía Nuclear)

¿Por qué azul?

Cuando las partículas con carga superan la velocidad de la luz en un medio como el agua, perturban el equilibrio energético de los átomos que se cruzan en su camino. En un intento por estabilizarse, los átomos emiten “fotones” (partículas de luz), lo que crea una onda de choque que percibimos como un brillo azul. Se trata de un fenómeno similar a la onda de choque que escuchamos cuando un objeto supera la velocidad del sonido.

Los diferentes colores que percibe el ojo humano son diferentes tipos de ondas compuestas por fotones. 

Debido a las intensas energías presentes durante la radiación Cherenkov, los fotones viajan en ondas de alta frecuencia y corta longitud, típicas de los colores violeta y azul. 

Cuanto más elevada sea la frecuencia y más corta sea la longitud de onda, el color azul o violeta será más intenso para el ojo humano. Los seres humanos no podemos percibir las ondas ultravioletas a simple vista, pero podemos medirlas con instrumentos especializados.










Cuanto más elevada sea la frecuencia y más corta sea la longitud de onda, el color azul o violeta será más intenso para el ojo humano. (Infografía: A.Vargas/OIEA)










La radiación Cherenkov que se produce en el agua se emite dentro un espectro amplio pero continuo. La mayoría de su luz se ubica en la región azul, violeta y ultravioleta del espectro electromagnético. (Infografía: A.Vargas/OIEA)

Algunas aplicaciones de la radiación Cherenkov.

La radiación Cherenkov ocurre habitualmente en el agua que rodea los materiales radiactivos, un subproducto de los materiales nucleares que puede utilizase tanto con fines pacíficos (como la producción de energía) como para la creación de armas nucleares. 

El mandato del OIEA incluye verificar que las instalaciones y los materiales nucleares se empleen con fines pacíficos. En virtud de sus acuerdos de salvaguardias, los Estados declaran al OIEA la ubicación, la cantidad, la composición química, la presentación física y el uso del material nuclear, y el OIEA verifica que esa información sea completa y veraz.

Mediante equipos especializados que miden la luz emitida, como el dispositivo de observación de la radiación Cherenkov de próxima generación o el dispositivo digital de observación de la radiación Cherenkov, los inspectores de salvaguardias analizan el material nuclear presente en las instalaciones nucleares y otras ubicaciones y comparan esos datos con la información proporcionada por el Estado. Por ejemplo, pueden medir la radiación Cherenkov emitida en las piscinas en las que se almacena el combustible gastado de los reactores nucleares, corroborar o refutar los datos proporcionados por el Estado, y percatarse del incumplimiento de obligaciones de uso pacífico de material nuclear.



Piscina de combustible gastado. (Fotografía: D. Calma/OIEA)

Puede consultar más información sobre las técnicas y equipos de salvaguardias nucleares en esta publicación (en inglés).

¿Qué papel desempeña el OIEA?

  • Gracias a un conjunto de medidas técnicas, o salvaguardias, el OIEA verifica que los Estados cumplan sus obligaciones jurídicas internacionales relativas a los usos pacíficos de la tecnología y los materiales nucleares. Su labor de verificación independiente convierte al OIEA en un actor clave para evitar la proliferación de las armas nucleares.
  • Las salvaguardias del OIEA son un componente esencial del sistema de seguridad internacional. 
  • El Tratado sobre la No Proliferación de las Armas Nucleares es la piedra angular de las iniciativas de no proliferación. 
  • En virtud de su artículo III, cada Estado no poseedor de armas nucleares deberá concluir un acuerdo de salvaguardias totales con el Organismo.
  • El ámbito de la tecnología nuclear avanza día a día. La cantidad de material nuclear y el número de instalaciones nucleares que se rigen por las salvaguardias del OIEA va en aumento. Puede encontrar información práctica y actualizada en este enlace.


IAEA .-

 

¿Qué es el 

carbono azul?












El OIEA trabaja con expertos de todo el mundo para estudiar el carbono absorbido de forma orgánica, conocido como carbono azul, que capturan y almacenan, en particular, los ecosistemas costeros, como las praderas marinas, los manglares y las marismas. (Ilustración: A. Huescar Barber/OIEA)

Absorción de carbono por la vegetación costera.

El carbono azul es el carbono orgánico capturado y almacenado por el océano en ecosistemas costeros con vegetación, como los manglares, las marismas o las praderas marinas. 

El carbono orgánico en estos ecosistemas de carbono azul se acumula en los sedimentos, donde se almacena. 

Estos hábitats oceánicos se extienden a lo largo de nuestras costas, están presentes en todos los continentes salvo en la Antártida y cubren aproximadamente 50 millones de hectáreas, casi el doble del tamaño del Reino Unido.

Los ecosistemas de carbono azul pueden ayudar a las personas y a los medios costeros a mitigar el cambio climático y adaptarse a sus efectos.

Esto no se debe solo a que los ecosistemas costeros pueden secuestrar grandes cantidades de carbono, sino también a que desempeñan un papel importante para proteger las costas de la erosión y reducir las repercusiones de las marejadas ciclónicas y el aumento del nivel del mar. 

La vegetación que crece en las zonas costeras puede ayudar a mejorar la calidad del agua filtrando los contaminantes, favorecer la biodiversidad proporcionando hábitat a diversas especies y servir de criadero para peces y mariscos. 

Estos factores muestran cómo los ecosistemas costeros con vegetación ayudan a que las personas y las comunidades sean más resilientes ante el cambio climático y los fenómenos meteorológicos graves conexos, ya que protegen las zonas costeras de los fenómenos meteorológicos relacionados con el cambio climático y, al mismo tiempo, ayudan a proteger la vida marina.

Las raíces, tallos y hojas de las plantas de los organismos que habitan los ecosistemas costeros capturan el carbono orgánico (C). (Infografía: A. Huescar Barber/OIEA)

Los ecosistemas de carbono azul ayudan a mantener el medio ambiente mitigando el cambio climático. Por otra parte, la destrucción y erosión de las zonas costeras que almacenan carbono azul podría causar la emisión a la atmósfera en muy poco tiempo de grandes cantidades de carbono secuestrado.

Los científicos coinciden en que la capacidad de los ecosistemas de carbono azul para secuestrar carbono se ha reducido drásticamente en los últimos 70 años a consecuencia del desarrollo costero insostenible, la deforestación, la contaminación ambiental y otras actividades destructivas. En los últimos 50 años, la superficie cubierta por hábitats costeros con vegetación se ha reducido entre un 25 % y un 50 %. 

El ciclo del carbono oceánico

¿Cómo actúan los ecosistemas costeros como sumideros de carbono?

Miles de millones de toneladas de carbono circulan constantemente por la atmósfera, la tierra y los océanos. El ciclo del carbono oceánico es un conjunto de procesos vitales que ayudan a regular el clima de la Tierra y sustentan la vida marina sostenible.

El secuestro de carbono se produce cuando el carbono se extrae del ciclo del carbono y se almacena en sedimentos marinos durante largos períodos.



¿Qué puede aportar la ciencia nuclear?

Los sedimentos que se acumulan en las praderas marinas, los manglares y las marismas se pueden analizar para ayudar a detectar cambios en el medio ambiente a lo largo del tiempo, en períodos del pasado que abarcan desde unos pocos años hasta millones de años. La capacidad de los ecosistemas costeros con vegetación para secuestrar y almacenar carbono en sus sedimentos se puede medir a través de técnicas nucleares e isotópicas.

Los Laboratorios del OIEA para el Medio Ambiente Marino en Mónaco utilizan estos elementos para determinar las tasas a las que se acumula el carbono orgánico en los sedimentos marinos utilizando muestras de testigos de material sedimentario procedentes de ecosistemas costeros con vegetación. Los testigos de material sedimentario se recogen mediante largos tubos de plástico que, durante el muestreo, pueden preservar las capas de sedimentos acumuladas a lo largo del tiempo.

En combinación con algunos radionucleidos artificiales como el cesio 137 (137Cs), el isótopo radiactivo natural plomo 210 (210Pb) se utiliza para determinar las velocidades de sedimentación de los sedimentos en plazos de diez años hasta aproximadamente 100 años, período durante el cual los efectos antropogénicos en el medio ambiente han aumentado de forma considerable.

Estas técnicas comprenden la separación radioquímica y las mediciones por espectrometría alfa y gamma adaptadas a cada isótopo. La información obtenida se combina con la medición del contenido de carbono orgánico y sus isótopos en los registros sedimentarios aplicando métodos de espectrometría de masas para evaluar las reservas de carbono orgánico y las tasas de enterramiento.













Recolección de testigos de material sedimentario (en la imagen) en una pradera marina en Zanzíbar (Tanzanía) para su evaluación. Utilizando herramientas nucleares, los científicos del OIEA colaboran con un amplio abanico de instituciones científicas para determinar las tasas de acumulación de carbono en los ecosistemas costeros con vegetación. (Fotografía: G. Gispert)  

¿Cómo puede el carbono azul aportar una solución climática basada en la naturaleza?

El carbono azul puede ayudar a luchar contra el cambio climático eliminando el exceso de carbono de la atmósfera y almacenándolo durante cientos o miles de años. Sin embargo, la propia capacidad de secuestrar carbono hace que sea indispensable proteger y preservar estos ecosistemas. Al dañar estos hábitats costeros, se libera el carbono previamente almacenado, lo que trae consigo otros efectos negativos.

Invertir en el carbono azul es invertir en un futuro en que la naturaleza ayude a frenar los efectos del cambio climático y los encargados de formular políticas utilicen datos basados en pruebas para apoyar la gestión sostenible de los ecosistemas oceánicos y costeros con vegetación. Proteger estas zonas redunda en costas más saludables, ecosistemas más saludables y un planeta más saludable.

¿Qué función desempeña el OIEA?


  • Los Laboratorios del OIEA para el Medio Ambiente Marino aplican técnicas nucleares e isotópicas para comprender mejor el ciclo del carbono y evaluar la capacidad potencial de los ecosistemas costeros con vegetación para almacenar carbono.
  • Los Laboratorios se dedican a investigar los ecosistemas marinos y costeros, la pérdida de la biodiversidad, la acidificación de los océanos y la acumulación de oligoelementos y otros contaminantes en los ecosistemas marinos.
  • El Organismo participa en proyectos encaminados a determinar las tasas de secuestro de carbono en las zonas costeras con vegetación y a ayudar a recopilar datos en más de 40 países.
  • El OIEA presta apoyo a países de Europa, Asia y el Pacífico, América Latina y el Caribe y África con el fin de dar formación a científicos y crear capacidad para medir con exactitud las tasas de secuestro de carbono en ecosistemas de carbono azul.
  • El Organismo ayuda a sus Estados Miembros a evaluar las posibles consecuencias ambientales y socioeconómicas de los cambios que se producen en los ecosistemas y sus efectos en la seguridad alimentaria sostenible. 
  • A través de su Centro Internacional de Coordinación sobre la Acidificación de los Océanos (OA-ICC), el OIEA también trabaja para crear conciencia sobre otros cambios climáticos oceánicos, incluida la acidificación de los océanos, que se produce como consecuencia de un exceso de concentraciones de CO2 en el agua de los océanos.

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